Objetivo Revisar los aspectos clínicos y diagnósticos de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter).

Desarrollo Se describen los diferentes fenotipos y se aborda la sintomatología clínica multisistémica, haciendo hincapié en las deformidades esqueléticas y en las complicaciones cardiorrespiratorias y neurológicas.

Conclusión Debe alertarse a los pediatras y a determinados especialistas (neurólogos, otorrinolaringólogos, reumatólogos y cardiólogos) de la necesidad de aumentar la sospecha clínica de esta entidad, que actualmente puede tratarse con terapia de sustitución enzimática.

Objetivo Revisar los aspectos clínicos y diagnósticos de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter).

Desarrollo Se describen los diferentes fenotipos y se aborda la sintomatología clínica multisistémica, haciendo hincapié en las deformidades esqueléticas y en las complicaciones cardiorrespiratorias y neurológicas.

Conclusión Debe alertarse a los pediatras y a determinados especialistas (neurólogos, otorrinolaringólogos, reumatólogos y cardiólogos) de la necesidad de aumentar la sospecha clínica de esta entidad, que actualmente puede tratarse con terapia de sustitución enzimática.